19
Dez
2025
Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Angehörigen vor große Herausforderungen. Die Diagnose erweist sich oft als schwierig und Therapien fehlen oder sind sehr teuer. Präzisionsmedizin kann hier neue Hoffnung auf verlässlichere Diagnosen und geeignete Behandlungsansätze bieten. Das Land Niedersachsen und die VolkswagenStiftung haben neun vielversprechende Forschungsprojekte zur Förderung ausgewählt.
Die Forschenden in den nun bewilligten Projekten gehen mit ihren innovativen Ansätzen für Diagnosen oder Therapien dabei verschiedene seltene Krankheiten an: von undiagnostizierten über rheumatische bis hin zu Krebserkrankungen.
Unter dem Titel „AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions (AI-Lights)” forschen Wissenschaftler:innen der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), der TU Braunschweig und der Leibniz Universität Hannover (LUH) gemeinsam. Sie wollen mithilfe von Bioinformatik und KI-Ansätzen Veränderungen der DNA bzw. RNA sowie Umweltfaktoren identifizieren, die für eine bessere (Fast-Track-)Diagnose bei kritisch erkrankten Kindern mit undiagnostizierten und/oder seltenen Erkrankungen sorgen. So soll auch deren klinische Versorgung verbessert werden (Fördersumme rund 3,9 Mio. Euro).
Laut Definition ist eine Erkrankung selten, wenn sie höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft. Entsprechend herausfordernd ist für viele Ärzt:innen schon die Diagnose. Auch die Forschung ist vielfach auf häufigere Krankheitsbilder konzentriert.
Forschende der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) wollen für Patient:innen mit dem Noonan-Syndrom, einer genetischen Entwicklungsstörung, und damit verbundener Herzschwäche neue Behandlungsmöglichkeiten entwickeln. Ausgehend von Fragen zum Herz-Kreislauf-System wollen sie erfolgreiche Ansätze auch auf andere durch das Noonan-Syndrom ausgelöste Organmutationen untersuchen. Für das Projekt “CRISPR-RAS: Testing of CRISPR-based gene therapies for RASopathies” stehen ihnen rund 1,05 Mio. Euro zur Verfügung.
Die genetische Ursachen seltener Schädelmissbildungen bzw. vorzeitige Verknöcherungen der Schädelnähte (Craniosynostosis) stehen im Projekt „A novel therapeutic approach to treat craniosynostosis caused by IL11RA mutations“ im Fokus. Forschende der MHH und der LUH wollen medikamentöse Therapieansätze entwickeln, um chirurgische Eingriffe im frühen Kindesalter vorzubeugen bzw. deren Notwendigkeit zu verringern. Denn diese Eingriffe belasten die betroffenen Kinder physisch und emotional,. Durch zu wenig Platz im sich entwickelnden Gehirn kann es zudem zu neurologischen Symptomen kommen. Dafür stehen den Wissenschaftler:innen 1,5 Mio. Euro Fördermittel zur Verfügung.
Im Rahmen eines weiteren Projekts an der UMG untersuchen die Wissenschaftler:innen Krebs an der Thymusdrüse, die für ein funktionierendes Immunsystem wichtig ist. So soll künftig schweren Autoimmunerkrankungen wirksamer vorgebeugt werden können. Die Forschenden wollen im Projekt „Lineage-directed modelling of thymomas using single cell resolution spatial transcriptomics“ erstmalig alle wichtigen Zellkomponenten des Thymus bzw. aller seiner Tumor-Untertypen vollständig untersuchen und darstellen. Ziel ist es, die für die einzelnen Untertypen des Krebses onkologische Behandlungsansätze zu entwickeln. Dafür erhalten sie fast bis zu 665.300 Euro.
“
Neue Ansätze der Präzisionsmedizin mit ihrem Fokus auf individuelle Verläufe bieten die Chance, die sogenannten seltenen Erkrankungen gezielter zu adressieren und entwickelte Methoden auf weitere Krankheitsbilder zu übertragen.
Niedersachsens Wissenschaftsminister Falko Mohrs
Die potenziell chronisch-entzündliche Lebererkrankung Primary Sclerosing Cholangitis tritt in der Gallenblase auf. In dem Projekt „Sialidase targeting pathoblocker therapy for primary sclerosing cholangitis“ wollen Forschende der MHH und des Helmholtz-Zentrums für Infektionsforschung (HZI) erste therapeutische Ansätze (sog. Pathoblocker) zur Behandlung dieser Krankheit entwickeln. Aktuell kann sie nur durch endoskopische Behebung der Verengungen oder mithilfe von Antibiotika im Falle einer Infektion behandelt werden. Dafür stehen 2 Mio. Euro zur Verfügung.
Forschende des TWINCORE, der MHH und des HZI wollen seltene rheumatische Erkrankungen des Bindegewebes untersuchen. Ihr Ziel ist es, präzisere Instrumente für die Diagnose die therapeutischen Entscheidungen in der Versorgung zu erleichtern. Es soll die Grundlage für ein zentrales Netzwerk für entzündliche Bindegewebe-Erkrankungen gelegt werden. Das Projekt „PREcision Diagnostics to Combat Connective Tissue Diseases (PREDICT-CTD)” wird mit bis zu 2.747.000 Euro gefördert.
In dem Vorhaben „Identifying liquid biomarkers for the prediction of clinical outcomes after lung transplantation using plasma proteomics“ erforschen Wissenschaftler:innen der MHH ausgewählte seltene Lungenerkrankungen. Dadurch wollen sie neue Ansätze entwickeln, mit denen der Erfolg von Lungentransplantationen besser abgeschätzt werden kann. Zudem wollen sie so die dringend verbesserungswürdige Überlebensrate nach Transplantation erhöhen. Die Fördersumme beträgt 466.000 Euro.
Forschende der MHH wollen Biomarker im Projekt „Rare Diseases with Interstitial Nephritis; Unraveling Molecular Insights for Biomarker Discovery“ identifizieren, die durch eine schnellere und verlässlichere Typisierung verschiedener Formen der Nierenerkrankung Interstitielle Nephritis eine diagnostische Lücke schließen und dem Verlust der Nierenfunktion bei betroffenen Patientinnen und Patienten vorbeugen können. Dies soll mittels klinischer Patientenkohorten, eines umfangreichen Nierenbiopsie-Programms sowie molekularer bzw. bioinformatischer Methoden erfolgen. Für das Vorhaben stehen knapp 553.000 Euro zur Verfügung.
Wissenschaftler:innen der Universität Oldenburg wollen Genmutationen untersuchen, um neue therapeutische Ansätze zu entwickeln, welche die erbliche, fortschreitende Netzhauterkrankung (Retinitis Pigmentosa) zu verhindern. Diese führt zu Blindheit. Hierzu sollen Experimente an genetischen Produkten sowie moderne Bioinformatik zum Einsatz kommen. Für das Projekt „Pioneering towards novel RPGR functions and innovative therapeutic approaches” stehen ca. 688.000 Euro bereit.
Insgesamt stehen rund 13,5 Millionen Euro aus dem gemeinsamen Förderprogramm zukunft.niedersachsen zur Verfügung. Die Begutachtung der Projekte erfolgte durch die Wissenschaftliche Kommission Niedersachsen.
