08
Apr
2026
Kinder, die am Noonan-Syndrom leiden, können bereits im Säuglingsalter eine lebensbedrohliche Herzmuskelverdickung entwickeln. Die Ursache sind genetische Veränderungen des Zellwachstums. Für die Suche nach neuen Behandlungsmöglichkeiten erhalten Forschende der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) knapp 1,16 Mio. Euro.
Das Noonan-Syndrom ist eine angeborene genetische Entwicklungsstörung, die mehrere Organsysteme betrifft. In schweren Fällen kann eine krankhafte Verdickung des Herzmuskels auftreten, die die Blutfüllung und den Auswurf des Herzens erschwert. Trotz teils lebensbedrohlicher Verläufe bereits im Säuglings- und Kleinkindalter sind die Behandlungsmöglichkeiten bislang eingeschränkt und meist nur symptomatisch.
Hier setzt das in der Ausschreibung „Innovative Diagnostik- und Therapieansätze zur Bekämpfung Seltener Erkrankungen“ geförderte UMG-Projekt „CRISP-RAS: Testing of CRISPR-based gene therapies for RASopathies“ an. Für jede genetische Ursache des Noonan-Syndroms soll die bestmögliche Therapie gefunden werden.
Laut Definition ist eine Erkrankung selten, wenn sie höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft. Entsprechend herausfordernd ist für viele Ärzt:innen schon die Diagnose. Auch die Forschung ist vielfach auf häufigere Krankheitsbilder konzentriert.
“
Unser Ziel ist es, […] den Krankheitsprozess an der Wurzel zu stoppen oder sogar umzukehren
Dr. Lukas Cyganek, Leiter der Stem Cell Unit, Universitätsmedizin Göttingen
Mit CRISPR-basierten Gentherapien, einer Art molekularen „Genschere“, können die krankheitsauslösenden Veränderungen im Erbgut gezielt repariert werden. Im Labor werden dafür Blut- oder Hautzellen erkrankter Kinder in sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen umgewandelt. Diese Zellen können sich in nahezu jeden Zelltyp des Körpers entwickeln. Das erkrankte Herz wird in Form von kleinem Herzgewebe realitätsnah nachgebildet. An diesen 3D-Herzmodellen können genetische Defekte und ihre Auswirkungen auf den Herzmuskel untersucht und neue Gentherapien getestet werden, bevor sie bei Patient:innen eingesetzt werden.
Ziel sind individuell zugeschnittene Gentherapien, die die Herzmuskelerkrankung nicht nur bremsen, sondern dauerhaft aufhalten oder sogar rückgängig machen. „Die im Projekt entwickelten Strategien sollen perspektivisch auch auf andere Organsysteme übertragen werden, die vom Noonan-Syndrom betroffen sind“ sagt Dr. Lukas Cyganek. „Darüber hinaus könnte der Ansatz als Modell für die Behandlung weiterer seltener genetischer Erkrankungen dienen“. Mehr dazu erfahren Sie in der Pressemitteilung der Universitätsmedizin Göttingen.
UMG/Lukas Cyganek
Im Labor gezüchtete Herzmuskelzellen aus iPS-Zellen: Die Aufnahme zeigt den Aufbau der Muskelfasern. Mit solchen patient*innenspezifischen Modellen arbeitet das im Programm zukunft.niedersachsen geförderte Projekt der Universitätsmedizin Göttingen (UMG).